Лечение и профилактика заболевания.
(
лечение народными средствами
)
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (врожденная дисфункция коры надпочечников,
врожденная гиперплазия коры надпочечников) - группа наследственных болезней, в
основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза
стероидных гормонов коры надпочечников - кортизола и альдостерона. Тип
наследования аутосомно-рецессивный. Частота 1:5000-1 :6500.
Патогенез. Наследственный дефект в ферментативных системах (в большинстве
случаев дефицит или недостаточность 21-гидроксилазы и дефицит 11-гидроксилазы;
реже встречаются недостаточность 3-бета-ол-дегидрогеназы, дефицит 18- и
77-гидроксилаз, дефицит 20-22-десмолаз и др. ) приводит к снижению содержания
в крови кортизола и альдостерона. Синтез половых гормонов при этом в коре
надпочечников не нарушается. Низкий уровень кортизола в крови по принципу
обратной связи стимулирует гипоталамо-гипофизарную систему и повышение
секреции АКТГ. В свою очередь высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии
коры надпочечников именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов -
преимущественно андрогенов. Одновременно с андрогенами образуются
промежуточные продукты синтеза кортизола. В зависимости от характера
ферментативного дефекта выделяют следующие формы АГС: вирильную (простую,
компенсированную) и сольтеряющую.
Вирильная форма - наиболее частая форма синдрома;
она обусловлена частичной недостаточностью 21-гидроксилаэы. При этой форме
нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется
гиперплазией надпочечников и приводит клатентной надпочечниковой
недостаточности. Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся еще внутриутробно,
приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек
по признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков - с увеличенным
половым членом. Имеет место гиперпигментация наружных половых органов, кожных
складок, ареол вокруг сосков, анального отверстия. Если диагноз после рождения
не поставлен, то в дальнейшем характерно появление признаков преждевременного
полового созревания (в среднем в 2- 4 года), сопровождающегося
маскулинизацией, ранним половым оволосением, низким голосом, acne vulgaris,
ускорением роста. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются
низкорослыми. Степень выраженности указанных симптомов может варьировать в
довольно широких пределах.
Диагноз, помимо данных анамнеза и клиники, основывается на данных
рентгенографии кистей рук (ускорение костного возраста), выявлении повышенной
экскреции с мочой 17-кетостероидов (17-КС), снижения экскреции
17-оксикортикостерои-дов, высокого уровня в крови АКТГ,
17-оксипрогестерона.
Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью,
гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного
полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.
Лечение. Глюкокортикоиды пожизненно. Дозу подбирают индивидуально под
контролем 17-КС в суточной моче. Психотерапия. При необходимости проводят
пластику наружных половых органов - пластику влагалища, клиторэктомию.
Прогноз при своевременно начатом лечении для жизни благоприятный.
Сольтеряющая форма (более редкая, обусловлена полным блоком 21-гидроксилазы).
При этой форме нарушается синтез не только глюкокортикоидов (гидрокортизона,
кортизона), но и минералокортикоидов (альдостерона), что ведет, помимо
андрогенизации, к усиленному выводу из организма натрия и хлоридов и к
гиперкалиемии. Наиболее ранними симптомами, кроме андрогенизации, являются
отмечающиеся с рождения рвота фонтаном, как правило, не связанная с приемом
пищи, жидкий стул. Развивается эксикоз, возможны судороги. Прогрессирующее
нарушение водно-солевого баланса заканчивается коллапсом и расстройством
сердечного ритма, а затем наступает летальный исход. Клиническая картина при
этой форме напоминает пилоростеноз (псевдопилоростеноз).
Диагноз основывается на тех же критериях, что и при вирильной форме.
Дифференциальный диагноз, помимо заболеваний, указанных при вирильной форме,
проводится с пилоростенозом, кишечными инфекциями, токсическим синдромом.
Лечение. Используют глюкокортикоиды, как и при вирильной форме, но в сочетании
с минералокортикоидами (дезоксикортикостерона ацетат-ДОКСА).
Прогноз при своевременно начатом лечении относительно благоприятный.
Гипертоническая форма-наиболее редкая, обусловлена дефицитом 11-гидроксилазы,
в результате чего, как и при вирильной форме, снижается синтез кортизола и
увеличивается продукция андрогенов. По пути синтеза минералокортикоидов
снижается образование альдостерона, но в повышенных количествах накапливается
11-дезоксикортикостерон (у здоровых расщепляющийся 11-гидроксилазой). Он
обладает минералокортикоидными свойствами и способствует задержке натрия в
организме, что обусловливает длительную артериальную гипертензию,
осложняющуюся кровоизлияниями в мозг с развитием гемипареза, декомпенсацией
сердечной деятельности, изменением глазного дна, сосудов почек и др.
Манифестация процесса наступает после Злет, но бывает и более раннее
начало.
Диагностика и дифференциальная диагностика те же, что и при вирильной форме,
но с учетом артериальной гипертензии.
Лечение то же, что и при вирильной форме. Прогноз для жизни при своевременно
начатом лечении благоприятный. Терапия кортикостероидами носит характер
заместительной и обеспечивает нормальное развитие ребенка.
Профилактика - медико-генетическое консультирование.
О лечении этой болезни Вы можете почитать
в популярной медицинской литературе,
которую можно бесплатно скачать.
А здесь приведена помощь о том,
как скачать бесплатно эту литературу.
