Лечение и профилактика заболевания.
(
лечение народными средствами
)
ГАЛАКТОЗЕМИЯ-наследственное заболевание, в основе которого лежит
метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.
Этиология, патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного
сахара -лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется
галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в
связи с наследственным дефектом ключевого фермента
-галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1 -фосфат
накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень,
хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип
наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.
Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни
выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой
(судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается
отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.
Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным
проявлением галактозомии бывают лишь катаракта или непереносимость молока.
Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя
отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.
При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание
которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается
обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в
эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо-1 -фосфата
увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает
содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного)
билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени
(гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение
коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по
отношению к инфекции.
Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни
жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального
обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные
флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы
определения активности галактозо-1 -фосфат-уридил-трансферазы, которые
выполняются в централизованных биохимических лабораториях.
Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом.
Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с
исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные
продукты:
сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендованы заменные переливания
крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов
показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.
Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при
затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической
недостаточности печени или поражения ЦНС.
Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в
семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящей в исключении
молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет рано, т. е. еще в
доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и
при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для
раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового
обследования новорожденных.
О лечении этой болезни Вы можете почитать
в популярной медицинской литературе,
которую можно бесплатно скачать.
А здесь приведена помощь о том,
как скачать бесплатно эту литературу.