Лечение и профилактика заболевания.
(
лечение народными средствами
)
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется
главным образом поражением нервной системы.
Этиология и патогенез. В результате мутации гена, контролирующего синтез
фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения
фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем преобразования
фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных -
фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях
значительно увеличивается содержание фвнилаланина (до 0,2 г/л и более при
норме 0,01-0,02 г/л). Существенную роль в патогенезе болезни играет
недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов
и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Клиническая картина. Признаки фенилкетонурии обнаруживаются уже в первые
недели и месяцы жизни. Дети
отстают в физическом и нервно-психическом развитии; отмечаются вялость,
чрезмерная сонливость или повышенная раздражительность, плаксивость. По мере
прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные припадки -
развернутые судорожные и бессудорожные типа кивков, поклонов, вздрагиваний,
кратковременных отключений сознания. Гипертония отдельных групп мышц
проявляется своеобразной "позой портного" (поджатые ноги и согнутые руки).
Могут наблюдаться гиперкинезы, тремор рук, атаксия, иногда парезы по
центральному типу. Дети нередко белокурые со светлой кожей и голубыми глазами,
у них часто отмечаются дерматиты, экзема, повышенная потливость со
специфическим (мышиным) запахом пота и мочи. Обнаруживается склонность к
артериальной гипотенэии. При отсутствии лечения развивается идиотия или
имбецильность, глубокая психическая инвалидность.
Диагноз. Чрезвычайно важно установить диагноз в доклинической стадии или по
крайней мере не позднее 2-го месяца жизни, когда могут проявиться первые
признаки болезни. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным
профаммам скрининга, выявляющего повышение концентрации фенилаланина в крови
уже в первые недели жизни. Каждого ребенка, у которого обнаруживаются признаки
задержки развития или минимальная неврологическая симптоматика, необходимо
обследовать на патологию обмена фенилаланина. Используют микробиологический и
флюорометрический методы определения концентрации фенилаланина в крови, а
также пробу Фелинга на фенилпировиноградную кислоту в моче (прибавление
нескольких капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты к моче
больного приводит к появлению зеленой окраски пятна на пеленке). Эти и другие
подобные методы относятся к категории ориентировочных, поэтому при
положительных результатах требуется специальное обследование с использована ем
точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови ц
моче (хроматография аминокислот, использование аминоанализаторов и др. ),
которое осуществляется централизованными биохимическими лабораториями.
Дети требуют специального наблюдения и лечения в медико-генетических центрах
(кабинетах поликлиник).
Дифференциальный диагноз проводят с внутричерепной родовой травмой,
внутриутробными инфекциями. )
Лечение. При подтверждении диагноза биохимическими методами необходим перевод
детей на специальную диету, с ограничением фенилаланина, что при ранней
диагностике гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка. Молоко
и другие продукты животного происхождения из диеты исключают и назначают
белковые гидролизаты (цимогран, лефанолак, берлофен, гипофенат), которые
становятся главными продуктами питания, обеспечивающими потребность в белке.
Белковые гидролизаты вводят с фруктовыми и овощными соками, пюре, супами.
Лечение проводят под контролем содержания фенилаланина в крови, добиваясь
поддержания его уровня в пределах 0,03-0,04 г/л. Строгое ограничение белков
животного происхождения требуется на протяжении первых 2-3 лет жизни.
Профилактика. Большое значение имеет специальное наблюдение за семьями риска,
т. е. за такими семьями, где уже имелись дети с фенилкетонурией. Новорожденные
из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому
исследованию и при показаниях-раннему лечению. Выявление и лечение детей по
программам массового скрининга также позволяет предупредить развитие тяжелой
психической инвалидности.
Предложен ДНК-зонд для пренатальной диагностики фенилкетонурии в семьях
высокого риска.
О лечении этой болезни Вы можете почитать
в популярной медицинской литературе,
которую можно бесплатно скачать.
А здесь приведена помощь о том,
как скачать бесплатно эту литературу.
