Лечение и профилактика заболевания.
(
лечение народными средствами
)
ФОСФАТ-ДИАБЕТ-доминантно сцепленное с Х-хромосомой заболевание с глубокими
нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается восстановить
обычными дозами витамина D. В связи с этим появилось другое название болезни -
рахит, резистентный к витамину D; однако в действительности речь идет не о
рахите, но о рахитоподобном заболевании.
Этиология, патогенез. Предполагают, что при фосфат-диабете нарушены
энзиматические процессы преобразования витамина D в активные гормоноподобные
субстанции или снижена чувствительность рецепторов эпителия кишечника к
действию этих метаболитов. Характерными биохимическими признаками являются
фосфатурия, гипофосфатемия, повышение активности паращитовидных желез, высокая
активность щелочной фосфатазы крови. Реабсорбция кальция в кишечнике
снижена.
Клиническая картина. Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным D-дефицитным
рахитом, но и отличается от него тем, что при данном заболевании отсутствуют
признаки общей интоксикации, общее состояние остается удовлетворительным. В
отличие от рахита процессы остеомаляции и остеоидной гиперплазии выражены
преимущественно в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых
костей или деформация коленных и голеностопных суставов). Клинически
фосфат-диабет проявляется не в первые месяцы жизни, а во втором полугодии
жизни, после того как дети начинают вставать на ножки.
При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с ростом ребенка (дистрофия,
полная неспособность к самостоятельному передвижению). Рентгенологически
обнаруживаются те же изменения, которые характерны для рахита, но патология
особенно резко выражена в костях нижних конечностей. Одним из типичных
рентгенологических признаков считается грубоволокнистая структура губчатого
вещества кости.
Аналогичные изменения со стороны костной системы могут обнаруживаться у одного
из родителей или влияние мутантного гена у них обнаруживается только при
биохимическом исследовании крови, поэтому при подозрении на фосфат-диабет
целесообразно исследовать содержание неорганического фосфора в крови у
родителей и сибсов.
Содержание фосфора в крови больных снижено до 15-20 мг/л, уровень кальция не
изменен. Значительное повышение экскреции фосфатов с мочой (в 4-5 раз выше
нормы) наблюдается непостоянно и зависит от активности патологического
процесса.
Лечение. Длительное введение витамина D в больших дозах (40 000-120 000 ИЕ
ежедневно) при обязательном контроле за содержанием кальция и фосфора в крови.
Под влиянием лечения активность щелочной фосфатазы быстро снижается. Лечение
начинают с более низких доз, постепенно увеличивая их. В случае повышения
кальциурии (по пробе Судковича и данным биохимического обследования) дозы
уменьшают. При улучшении состояния назначают поддерживающие дозы - 1000-5000
ИЕ с перерывами в лечении на 3-7 дней. Витаминотерапию дополняют введением
фосфора (продукты, богатые фосфатами, глицерофосфат кальция). Применяют
оксидевит и другие метаболиты витамина D.
Профилактика. Риск повторного рождения больного ребенка в семье велик и
достигает 50%, что следует разъяснить родителям при медико-генетической
консультации.
Синдром Добре - де Тони - Фанкони также характеризуется остеопатией
рахитоподобного типа, но в отличие от фосфат-диабета проявляется более
тяжелыми общими симптомами-гипотрофией, снижением сопротивляемости по
отношению к инфекции. Помимо фосфатурии, характеризуется аминоацидурией,
глюкозурией, нарушением функций почек по поддержанию равновесия кислот и
оснований крови. Для восстановления функций почечных канальцев применяют
витамин D в высоких дозах, как и при фосфат-диабете, повышают содержание белка
в диете до 6 г/кг, проводят коррекцию ацидоза.
О лечении этой болезни Вы можете почитать
в популярной медицинской литературе,
которую можно бесплатно скачать.
А здесь приведена помощь о том,
как скачать бесплатно эту литературу.
